부모들은 24개월 정도의 아이가 ▲이름을 불러도 반응이 없고 ▲잘 웃지 않으며 ▲특정 행동을 반복한다면 자폐스펙트럼장애를 의심한다. 그러나 자폐스펙트럼장애는 증상과 중증도가 다양하고, 시기나 발달 수준, 환경에 따라 증상이 다를 수 있어 진단이 쉽지 않다. 자폐스펙트럼장애에 대해 순천향대 부천병원 정신건강의학과 이지원 교수와 함께 알아본다.

◇다수의 유전자 변이가 원인, “ADHD 등 과 증상 겹치기도…”
자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용과 의사소통에 지속적인 결함을 보이면서 제한적이고 반복적인 행동, 흥미, 활동을 보이는 발달 장애를 뜻한다. 최근에는 유병률이 많이 늘어 대략 50명 중 2명이 자폐스펙트럼장애일 정도로 흔한 질환이다. 변화를 극도로 싫어하고 시각·청각·촉각과 같은 감각 정보에 대해 과잉·과소 반응을 하는 행동 특징은 모든 사람에게 조금씩 나타날 수 있으나, 일상생활이 어려울 정도로 심하고 사회적 의사소통과 상호작용 결함이 함께 나타날 때 자폐스펙트럼장애로 진단한다.

이지원 교수는 “자폐스펙트럼장애의 원인은 아직 다 밝혀지지 않았지만, 아이의 사회성을 관장하는 뇌 발달에 연관된 다수의 유전자 변이가 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 생각되고 있다. 언어 발달 지연과 지적장애, ADHD 등 다른 발달 장애와 같이 나타나거나, 증상이 겹치는 경우가 많아 정확한 진단이 쉽지만은 않다”고 말했다.

◇아이 상호작용 방식 관찰·부모와 심층 대화로 진단
진료 중 자폐스펙트럼장애 가능성이 높다고 판단되면, 자폐스펙트럼장애의 진단평가 도구인 ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule-2)와 ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised)을 활용해 진단한다. ADOS-2는 아이와 직접 놀아주며 여러 가지 상황에서 아이의 상호작용과 의사소통 방식을 관찰해 자폐 성향을 얼마나 보이는지 평가하는 도구이며, ADI-R은 부모와 심층적인 면담을 통해 아이의 현재 모습뿐 아니라 어렸을 때 모습부터 자폐 성향이 얼마나 광범위하게 있는지 평가하는 검사다. 최종 진단은 두 검사를 상호 보완적으로 사용해 내린다.

자폐스펙트럼장애는 조기에 진단하고 치료하는 것이 중요하다. 치료의 궁극적 목표는 사람과의 상호작용을 촉진하고 언어 발달을 비롯한 적절한 의사소통 방식을 발달시켜 부적응적 행동을 최소화함으로써, 삶의 질을 높이고 독립적인 생활을 가능하게 하는 것이다. 필요에 따라서는 약물치료가 도움될 수 있다.

◇증상 희미한 고기능 자폐스펙트럼도 증가, “중요한 건 아이와 상호작용”
이지원 교수는 “자폐스펙트럼장애 유아의 부모는 보통 12~24개월에 아이의 남다른 점을 처음 인지하게 되고, 만 2~3세에 말이 늦으면 정확한 평가를 위해 병원을 찾는 경우가 많다”며 “최근 언어 발달 지연이나 지적장애를 동반하지 않는 ‘고기능 자폐스펙트럼장애’가 증가하고 있는데, 이 경우 유아기에는 잘 모르다가 보육 기관 또는 학교에서 처음 단체생활을 할 때 다른 아이들과 어울리며 결함을 알아차리고 그때 병원을 찾는 경우도 많다”고 말했다. 따라서 언어나 지능이 늦지 않더라도, 상호작용과 의사소통이 잘되지 않고 제한적이며 반복적인 행동 특성을 보인다면 평가를 받아보는 것이 좋다.

또 “자폐스펙트럼장애 진단을 받으면 부모님께서는 실망하고 걱정하실 수밖에 없지만, 아이의 사회성 부족과 자폐적 특성을 이해하고 더욱 신경 써야 하므로 집에서 부모와 아이가 활발한 상호작용을 통해 건강하고 긍정적인 관계를 형성하는 것이 중요하다”며 “만 2~3세 이전에 영상 매체에 과도하게 노출되면 타인과의 상호작용 욕구와 기회가 더욱더 줄어들 수 있고, 이는 자폐스펙트럼장애 아동들에게 치명적일 수 있어 이를 주의해야 한다”고 말했다.